Raíz  >  Inicio
   Entrar
NOVEDADES
Presentación del libro: Las Enfermedades Raras. Manual Informativo para familias

El 17 de marzo se presentó en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza el libro ‘Las Enfermedades Raras. Manual informativo para las familias’ del Dr. Antonio Baldellou y editado por Fundación Genzyme. Este libro pretende apoyar, mediante información sencilla y comprensible, a todas las personas que se ven afectadas por una de las muchas y diversas enfermedades denominadas “raras”. En él, además de explicarnos el concepto de “enfermedad rara”, el autor nos da unas pautas básicas de cómo actuar tras su diagnóstico, su tratamiento y prevención así como información de centros de referencia y asociaciones.





La Fundación Genzyme contribuye a difundir la nueva regulación sobre enfermedades raras.
S.M. la Reina preside el II Congreso Escolar sobre Enfermedades Poco Frecuentes
RESUELTA LA IV CONVOCATORIA Becas de Investigación en ESCLEROSIS MÚLTIPLE, 6 BECAS
RESUELTA CONVOCATORIA BECAS DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL - EDICIÓN 2014
GUÍA CLÍNICA DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I (MPS I)
Presentación del libro: Enfermedades Raras. Retos y oportunidades para emprendedores sociales
Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Nueva herramienta de diagnóstico precoz para la enfermedad de Fabry
Boletín de noticias
eventos Fundación Genzime



Visita esta sección y mantente informado sobre los próximos eventos



Becas y Premios

Becas de Investigación en ESCLEROSIS MÚLTIPLE-CONVOCATORIA 2015 RESUELTA. ENTREGA DE DIPLOMAS

La Fundación Genzyme entrega a un equipo de la UAB la primera de las seis becas de investigación en Esclerosis Múltiple

El pasado 31 de marzo, el Dr. Fernando Royo, presidente de nuestra Fundación, hizo entrega del diploma acreditativo de la beca de investigación concedida al Dr. Chillón y su equipo de investigación, por el proyecto: “Prevención de la respuesta de anticuerpos antiidiotipos en esclerosis múltiple: Uso del receptor soluble de IL23 para evitar la activación de la vía TH17. Análisis de ausencia de anticuerpos ANTI IL23RS en sangre”. 



Pie de Foto, de derecha a izquierda: Dª Pilar Dellunde, Dr. Miguel Chillón, Dr. Fernando Royo y D. Lluís Tort.


CONVOCATORIA RESUELTA - Becas de Investigación en ESCLEROSIS MÚLTIPLE, edición 2015

Conoce los PROYECTOS seleccionados en sus dos categorías, GENERAL y NOVEL, pincha AQUÍ (o visita directamente la Sección BECAS - Convocatorias de Becas).

¡ENHORABUENA A TODOS!

 Becas de Investigación en ENFERMEDADES DEPÓSITO LISOSOMAL -CONVOCATORIA 2014 RESUELTA. ENTREGA DE DIPLOMAS

El pasado 14 de mayo, el Dr. Fernando Royo, presidente de nuestra Fundación, hizo entrega del diploma acreditativo de la beca de investigación concedida a la Dra. Olivé y su equipo de investigación, por el proyecto: "Caracterización de una nueva forma de miopatía vacuolar autofágica con depósito lisosomal de pigmento":

 
 Dr. Fernando Royo haciendo entrega del diploma
acreditativo a la Dr. Montserrat Olivé


Conoce más pinchando AQUÍ

Barakaldo, 30 de junio de 2015. El Dr. Fernando Royo, presidente de nuestra Fundación, ha hecho entrega del diploma acreditativo de la beca de investigación concedida al Dr. Aldámiz-Echevarría y su equipo de investigación, por el proyecto: "Biomarcadores precoces de la enfermedad renal en Fabry infantil", con la presencia del Dr. Luis Castaño, Director Científico de BioCruces y Dña. Mª Luz del Valle, Directora de Gestión y Organización de BioCruces.



 
 Dr. Luis Aldámiz-Echevarría (tercero por la derecha) junto a su equipo, así como el
Dr. Luis Castaño (extremo izquierdo), la Dra. Mª Luz del Valle
y el  Dr. Fernando Royo (segundo por la derecha).


Descárgate la nota de prensa sacada a los medios regionales AQUÍ



Formación, Congresos y Jornadas

 Cáncer de tiroides

  • Lanzamiento LIBRO DIGITAL: 
    RESPUESTAS AL CARCINOMA DIFERENCIADO DE TIROIDES. 
    DISPONIBLES CAPÍTULOS 23 y 24 desde el 1 de mayo 2016.
    VISITA la Sección DESCARGAS




  • El 2 de marzo en el aula Magna de la Fundación Jiménez Díaz, se presentó el libro “ÉTICA EN LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS”, un libro que surge ante la necesidad de responder a las inquietudes éticas que la investigación en ER plantea actualmente. 
    DISPONIBLE PARA DESCARGAR.
    VISITA la Sección DESCARGAS




  • Ya esá disponible la versión electrónica del libro "FEDER. La fuerza del movimiento asociativo". Un paseo por la historia de FEDER y los logros obtenidos desde su nacimiento. Pincha AQUÍ para acceder a la página de descarga de la web de FEDER. 

  






more



Más información

Algunos datos sobre las Enfermedades Lisosomales
  • La enfermedades Lisosomales son trastornos hereditarios originados por un defecto en alguna de las enzimas que se encargan de la degradación de las macromoléculas lo que provoca su acumulación a nivel del lisosoma.

 

  • Estos trastornos metabólicos son de carácter progresivo y/o degenerativo, se transmiten por herencia autosómica recesiva, excepto la enfermedad de Fabry, Hunter y Danon, que son ligadas al cromosoma X.

 

  • Se conocen cerca de 50 enfermedades Lisosomales. De manera individual tienen una baja incidencia, sin embargo en conjunto presentan una frecuencia de 1/8.000 recién nacidos.

 

    Conoce más acerca de algunas de las enfermedades de depósito lisosomal de mayor incidencia:


   


 

 

 

 
Declaración de Privacidad  |  Términos de Uso
Copyright 2014 Fundación Genzyme, powered by onmedic Networks